Prenatale screening

Naarmate de leeftijd van een zwangere vrouw hoger is, neemt de kans op het krijgen van een kind met downsyndroom (en edwards- en patausyndroom) toe. Iedere zwangere heeft alleen al op basis van haar leeftijd een (algemene) kans om een kind met downsyndroom te krijgen.  Hieronder staat een tabel met daarin de leeftijdskansen

Leeftijd van de moeder met de kans op een kind met downsyndroom

op het moment van de test:

20 – 25 jaar 11 tot 13 van de 10.000

26 – 30 jaar 14 tot 19 van de 10.000

31 – 35 jaar 20 tot 45 van de 10.000

36 – 40 jaar 60 tot 155 van de 10.000

41 – 45 jaar 200 tot 615 van de 10.000

Omdat een algemene kans niet specifiek is, kan een zwangere ervoor kiezen om een kans te laten uitrekenen die voor haar kind geldt. Dit is de combinatietest.

De combinatietest onderzoekt vroeg in de zwangerschap (eerste trimester) of er een verhoogde kans is dat een ongeboren kind down, edwards- of patausyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee.

De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

  • Een bloedonderzoek bij de zwangere, in de periode van 9 tot 14 weken (specifiek: 13 weken en 6 dagen) van de zwangerschap;
  • De nekplooimeting bij het ongeboren kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

Bij het bloedonderzoek wordt de waarde in het (bloed)serum van de PAPP-A (“pregnancy associated plasma protein A”)  en f ß-hCG (‘free ß subunit of choriongonadotrophin”) bepaald.

Vervolgens wordt er een biochemische waarde berekend waarbij de volgende gegevens van de vrouw worden meegenomen in de berekening: de leeftijd van de zwangere, het gewicht van de zwangere, of de zwangere rookt en de zwangerschapsduur op het moment van de bloedafname.

Bij de nekplooimeting wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van het ongeboren kind gemeten. Dit gebeurt met een echo-onderzoek bij ons in de praktijk. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is bij elk kind aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi is hoe groter de kans op een kind met downsyndroom.

Door de serumwaarden te combineren met de nekplooimeting, wordt uiteindelijk voor de zwangere een specifieke kans berekend, die haar kind heeft op down, edwards en patausyndroom.

Als de kans hoger is dan 1: 200 (dat wil zeggen bijvoorbeeld 1:150) dan spreken we van een verhoogde kansuitslag en in dat geval kan de zwangere kiezen voor een vervolgonderzoek. Is de kans lager dan 1:200, dan is er sprake van een niet-verhoogde kans.

De combinatietest  geeft behalve een kans op downsyndroom bij het kind, ook informatie over de kans op patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom (trisomie 18). Patausyndroom en edwardssyndroom zijn, net als downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met patausyndroom heeft van chromossoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromossom 18. patausyndroom en edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan het downsyndroom.

klik hier voor meer informatie!

Vervolgonderzoek

Dit vervolgonderzoek kan bestaan uit een NIPT (Niet Invasief Prenatale Test, vanaf 10 weken zwangerschap), een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 16 weken zwangerschap).

Bij zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1000 onderzoeken. De NIPT is een bloedonderzoek bij u waarbij het DNA van de foetus onderzocht wordt op trisomie 13, 18 en 21 en geeft geen risico op een miskraam. In Nederland is per 1 april 2017 de NIPT voor alle zwangeren toegankelijk. Voor meer informatie:

https://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/screening-op-down-edwards-en-patausyndroom

http://www.rivm.nl/dsresource?objectid=2a81248d-df24-47ad-8847-974ce7246d8d&type=pdf&disposition=inline

meer lezen: www.meerovernipt.nl

 


 

 

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Nulla luctus justo sed velit convallis scelerisque ac ac odio. Sed nunc libero, sagittis non semper et, lacinia in diam. Vivamus eget magna sed augue ultricies viverra. Ut ac viverra nunc. Vivamus nec sem vitae lectus scelerisque sollicitudin a convallis ante. Proin eleifend lorem in metus efficitur, in aliquam nisi elementum. Donec scelerisque, ligula pellentesque dignissim eleifend, tortor odio vehicula ante, eget accumsan felis lectus et orci. Sed sed tempor eros.

Donec vitae hendrerit magna, eget efficitur ipsum. Phasellus efficitur efficitur massa eu commodo. Aenean scelerisque tortor ac dui suscipit, at aliquet diam dictum. Nullam facilisis lorem ex, eu dignissim nulla volutpat a. Donec id tempus tortor. Praesent eget pellentesque urna, eu varius ante. Ut convallis sit amet lacus et rhoncus. Duis suscipit bibendum nibh tempus faucibus. In gravida lorem in tempus efficitur. Sed a lobortis lacus. Pellentesque sodales quis eros nec mollis. Ut facilisis suscipit ex, nec scelerisque turpis cursus at. Aliquam erat volutpat. Mauris blandit et urna placerat luctus. Proin ac velit a leo fringilla ornare finibus non ipsum. Ut vitae tortor tortor.