Prenatale screening

NIPT:

Wat is Prenatale screening?
Prenatale screening kan u helpen om u geruststelling te krijgen over de gezondheid van je kindje. Gelukkig wordt de overgrote meerderheid van de kinderen gezond geboren. Doormiddel van prenatale testen kan je kijken of er een verhoogd risico bestaat of je kindje een chromosomale, genetische of lichamelijke afwijking heeft. Buiten geruststelling kan prenatale screening echter ook een bron van onzekerheid zijn en je dwingen tot het nemen van moeilijke beslissingen.

Wat is de NIPT?
De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een test waarbij jouw bloed wordt geanalyseerd in het laboratorium om te testen of je ongeboren kindje mogelijk een chromosomale of genetische afwijking heeft. De meeste voorkomende chromosomale afwijkingen zijn Down-, Edwards- of Patausyndroom; ook wel trisomie 21, trisomie 18 of trisomie 13 genoemd.

De bloedtest analyseert het DNA van de placenta van je kindje. Normaliter hebben de placenta en kind hetzelfde DNA. Het DNA bestaat normaal gezien uit 23 paar chromosomen, dus uit 46 chromosomen. Wanneer er bijvoorbeeld 47 chromosomen gezien worden tijdens de screening kan er sprake zijn van een chromomale afwijking. Dit kan dan reden zijn voor verder onderzoek. 

Zijn er ook andere testen om dit te bepalen?
Ja. Vroeger werd als eerste keus de Combinatie test gedaan. Deze test bestaat uit een bloedafname bij moeder (hormoonwaarden worden geanalyseerd) en een echo waarbij de nekpooi van de baby wordt opgemeten. Als uitslag krijg je een kansberekening. Sinds 3 jaar komen vrouwen met een verhoogde kans bij de combinatie test in aanmerking voor de NIPT, de TRIDENT-1 studie. De NIPT is meer betrouwbaar gebleken dan de combinatietest. Dus sinds april 2017 is de NIPT ook beschikbaar voor zwangeren zonder een verhoogde kans op een kindje met een chromosomale afwijking als zijnde de TRIDENT-2 studie . 

Je kunt echter nog steeds kiezen voor de combinatietest.

Het is goed om te weten dat zowel de NIPT als de combinatietest een non-invasief onderzoek is en dus geen risico's geeft voor je kindje.

Heb je geen BSN nummer (voorwaarde voor participatie Trident 1 en 2 studie) en wil je toch de NIPT doen, of wil je eerder weten of er sprake is van een chromosomale aandoening of wil je uitgebreider onderzoek doen naar het DNA van je kindje dan de Trident studie op dit moment doet; dan kun je er bij Femme-Amsterdam ook voor kiezen om bloed te laten afnemen voor de Panorama NIPT; een Amerikaanse NIPT uitgevoerd door de wereld marktleider Natera. 

Wanneer de NIPT een aanwijzing geeft voor een chromosomale afwijking bij je kindje, heb je de optie om voor prenatale diagnostiek te kiezen. Door deze test kan er over het algemeen met 100% zekerheid gezegd worden of je kindje de chromosomale afwijking wel of niet heeft. Prenatale diagnostiek is een invasief onderzoek, dus het heeft een heel klein risico om een miskraam te veroorzaken. Deze is bij beide testen 1:500, ookwel 0,2%. 

Wat is het verschil tussen de testen?
We hebben onderstaand schema voor je gemaakt om het verschil in de testen duidelijk te maken:

FAQ 
Nederlandse NIPT; Trident 2 studie
Amerikaanse NIPT; Panorama NIPT

Combinatietest

Hoe wordt de test uitgevoerd?

Bloedafname bij moeder

Bloedafname bij moeder Bloedafname bij moeder
Wordt deze test als onderzoek gebruikt?
 

Ja deze test wordt alleen nog in onderzoeksvorm wordt aangeboden. Je moet toestemming geven om je gegevens te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek anders kun je niet mee doen. 

Nee, echter zijn er wel vele peer review studies geweest in voorgaande jaren, inclusief twee gevalideerde studies met meer dan 50.0000 patiënten. Zo ver zijn er meer dan 1 miljoen testen uitgevoerd over de hele wereld. 

Nee, deze test wordt al jaren aangeboden in Nederland, je gegevens worden niet gebruikt voor onderzoek

Methode van screening? 

De methode die gebruikt wordt voor screening is de zogenaamde telling methode, welke kan niet worden gebruikt bij vanishing twin en tripolïdie 

Dit is de enige test in de wereld die de SNP technologie gebruikt welke ook verschil kan maken tussen vrije cellen placentair DNA en moederlijk DNA. Deze test kan ook bij vanishing twin en triploïdie ingezet worden

Doormiddel van een bloedtest wordt de hoogte van de hormonen PAP-A en βHcG bepaald, deze geven een voorspelende waarde op het dragen van een kind met en chromosoomafwijking. Ook de dikte van de nekplooi (met echo gemeten) wordt in de computer berekening meegenomen
Wanneer kan ik de test doen? Vanaf 11 weken zwangerschap Vanaf 9 weken zwangerschap

Bloed tussen 9 en 14 weken zwangerschap

Echo tussen 11+3 en 13+4 wkn zwangerschap

Hoe lang duurt het voordat ik de resultaten van de NIPT ontvang? Binnen 12 dagen Binnen 10 dagen

2 dagen na de echo mits het bloed al een week ervoor is afgenomen. 

Anders 1 week na de bloedafname

Ontdekt de test alle kinderen met trisomie 13,18 en 21?

Nee de test ontdekt*: 

- 96 uit 100 kinderen met trisomie 21

- 87 uit 100 kinderen met trisomie 18

- 78 uit 100 kinderen met trisomie 13

*de Trident 2 is nog een studiecase; deze resultaten zijn gebaseerd op N=72.340 cases

Nee, de test ontdekt: 

- 99 uit 100 kinderen met trisomie 21

- 99 uit 100 kinderen met trisomie 18

- 99,2 uit 100 kinderen met trisomie 13

 

Nee, de test ontdekt 

- 85 uit 100 kinderen met trisomie 21

- 77 uit 100 kinderen met trisomie 18

-65 uit 100 kinderen met trisomie 13

Wat is de positief voorspellende waarde van de test?

Wanneer je een verhoogd risico krijgt voor: 

- trisomie 21  -> 75% kans dat de baby daadwerkelijk trisomie 21 heeft, 25 % kans dat de baby geen trisomie 21 heeft

- trisomie 18  -> 24 % kans dat de baby daadwerkelijk trisomie 21 heeft, 76 % kans dat de baby geen trisomie 18 heeft
 
- trisomie 13  -> 23% kans dat de baby daadwerkelijk trisomie 21 heeft, 76 % kans dat de baby geen trisomie 13 heeft

Wanneer je een verhoogd risico krijgt voor: 

- trisomie 21  -> 91 % kans dat de baby daadwerkelijk trisomie 21 heeft, 9 % kans dat de baby geen trisomie 21 heeft

- trisomie 18  -> 93 % kans dat de baby daadwerkelijk trisomie 21 heeft, 7 % kans dat de baby geen trisomie 18 heeft
 
- trisomie 13  -> 38% kans dat de baby daadwerkelijk trisomie 21 heeft, 62 % kans dat de baby geen trisomie 13 heeft

Bij de combinatie test krijg je een uitkomst van 1: .... kans op het krijgen van een kindje met trisomie 21, 18 en 13. 

Bij een kans van 1:5 - 1:200 kom je in aanmerking voor de Trident 1 studie. Indien daar ook een verhoogd risico uitkomt kun je kiezen voor prenatale diagnostiek. 

Wat is de negatief voorspellende waarde van de test?

Wanneer de resultaten zeggen dat er geen verhoogd is voor: 

- trisomie 21  -> 99,9 % kans dat de baby daadwerkelijk geen trisomie 21 heeft, 0,1 % kans dat de baby wel trisomie 21 heeft

- trisomie 18  -> 99,9 % kans dat de baby daadwerkelijk geen trisomie 21 heeft, 0,1 % kans dat de baby wel trisomie 18 heeft
 
- trisomie 13  -> 99,9 % kans dat de baby daadwerkelijk geen trisomie 21 heeft, 0,1 % kans dat de baby wel trisomie 13 heeft

Wanneer de resultaten zeggen dat er geen verhoogd is voor: 

- trisomie 21  -> 99,99 % kans dat de baby daadwerkelijk geen trisomie 21 heeft, 0,01 % kans dat de baby wel trisomie 21 heeft

- trisomie 18  -> 99,99 % kans dat de baby daadwerkelijk geen trisomie 21 heeft, 0,01 % kans dat de baby wel trisomie 18 heeft
 
- trisomie 13  -> 99,99 % kans dat de baby daadwerkelijk geen trisomie 21 heeft, 0,01 % kans dat de baby wel trisomie 13 heeft
 

 

Kan de test voor meer chromosomale afwijkingen screenen?

Ja, als je wilt dat er gekeken wordt naar meer afwijkingen dan trisomie 13,18 en 21 kunnen ze ook screenen voor nevenbevindingen.

Bij 4 op de 1000 NIPT-en vinden ze een nevenbevinding

Er zijn 3 groepen nevenbevindingen:

Groep 1:
Chromosoom afwijkingen bij het kind, anders dan trisomie 13, 18, 21

Groep 2:
Chromosoom afwijkingen gevonden in de placenta 

Groep 3:
Afwijkingen bij moeder zelf (kans <1:1000)

Voor alle nevenbevindingen is vervolg onderzoek nodig! 

Ja, als je wilt dat er gekeken wordt naar meer afwijkingen dan trisomie 13,18 en 21 kunnen ze ook screenen voor de volgende afwijkingen genoemd bij naam:

Chromosoom afwijkingen bij het kind, anders dan trisomie 13,18 en 21 

22q11.2 deletie syndroom

XXX, XXY, XYY

1p36 deletie syndroom

Angelman syndroom

Cri-du-chat syndroom

Prader-Willi syndroom 

Triploïdy / vanishing Twin

Monosomy X

Tijdens de vrijblijvende kennismaking krijg je indien gewenst uitgebreidere informatie mee over deze syndromen

 
Kan de test ook op geslacht screenen? Nee Ja, Sensitiviteit en Specificiteit is 99,9% Nee
Wat zijn de kosten?

Screening

  • Chromosoom 13,18, 21
    (+nevenbevinding indien gewenst)

€175,00

Base Panel screening:

  • Chromosoom 13,18,21, X & Y en Triploïdie
     

€425

Extended Panel screening: 

  • Base Panel + 22q11.2 micro deletie syndroom 

€475

of

Base Panel + de volgende microdeletie syndromen:

  •  22q11.2 deletie syndrom
  • Cri-du-Chat syndroom
  • Angelman syndroom
  • Prader-Willi syndroom
     

€575

€168
Website www.meerovernipt.nl www.natera.com/panorama-test www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/screening-op-down-edwards-en-patausyndroom

Is de NIPT verplicht?
Nee. Je beslist zelf, eventueel met je partner, of je wel of geen prenatale screening wilt laten uitvoeren en of je aanvullende prenatale testen wilt laten doen als de prenatale screening eventueel een verhoogd risico geeft. Je kunt op elk moment beslissen om het testen af te breken.